Çölyakta Tarama Endikasyonları: Tip 1 DM, Otoimmün Tiroidit, Down

Son güncelleme: 2026 · Kanıt düzeyi: ACG 2023, ESsCD 2019, BSG 2014/2023, ESPGHAN 2020, WGO 2016 çölyak kılavuzları temel alınmıştır.

Çölyak Hastalığı: 2026 Perspektifi

Çölyak hastalığı, genetik olarak yatkın bireylerde (HLA-DQ2 ve/veya HLA-DQ8) buğday, arpa, çavdardaki glutene karşı gelişen, ince bağırsak villüs atrofisi ile karakterize kronik bir otoimmün enteropatidir. Küresel prevalans %1 civarında olmakla birlikte hastaların yalnızca üçte biri tanı almıştır ("buzdağı" modeli). 2026'da tanısal yaklaşım daha duyarlı serolojik testler, seçili pediatrik olgularda biyopsisiz tanı, gluten immünojenik peptid (GIP) izlemi ve refrakter olgular için yeni nesil hedeflenmiş tedavilerle şekillenmektedir.

Patogenez

Gluten, sindirim sonrası deamide gliadin peptidlerine dönüşür ve HLA-DQ2/DQ8 sunumu ile CD4+ T hücrelerini aktive eder. Doku transglutaminaz-2 (tTG2) bu deamidasyondan sorumludur ve otoantijen olarak hedeflenir. Sonuçta villüs atrofisi, kript hiperplazisi ve intraepitelyal lenfosit artışı gelişir.

Klinik Sunum

Klasik Bulgular

• Kronik ishal, steatore
• Kilo kaybı, malabsorpsiyon
• Karın ağrısı, şişkinlik
• Çocuklarda büyüme geriliği

Non-Klasik / Ekstraintestinal

• Demir eksikliği anemisi (en sık non-GI bulgu)
• Osteopeni/osteoporoz
• Dermatitis herpetiformis
• Karaciğer enzim yüksekliği (hipertransaminazemi)
• İnfertilite, tekrarlayan gebelik kayıpları
• Nörolojik: ataksi, periferik nöropati
• Aftöz stomatit, diş mine defektleri

Tanı Algoritması (2026)

Serolojik Testler

• Anti-tTG IgA + Total IgA — birinci basamak
• Anti-EMA IgA — spesifisitesi çok yüksek (%99); doğrulama
• DGP IgG — IgA eksikliğinde birinci basamak

Test sırasında gluten diyeti sürmelidir; en az 6 hafta günlük 10 g gluten tüketimi önerilir. Diyet devam etmiyorsa yalancı negatiflik olur.

Duodenal Biyopsi

≥4 duodenum ikinci-dördüncü bölüm + ≥1 bulbus biyopsisi. Marsh-Oberhuber sınıflaması: Marsh 0 (normal), 1 (IEL artışı), 2 (kript hiperplazisi), 3a/b/c (parsiyel–total villöz atrofi).

Biyopsisiz Tanı (ESPGHAN 2020)

Çocuklarda: anti-tTG IgA ≥10 × ULN + pozitif EMA (ayrı örnekte) → biyopsi atlanabilir. Erişkinlerde biyopsisiz tanı BSG 2023 tarafından seçili olgularda kabul edilmiştir; hâlâ tartışmalıdır.

HLA-DQ2/DQ8

Negatif prediktif değeri yüksektir; negatifse çölyak neredeyse dışlanır. Pozitiflik tanısal değildir.

Tanı Anındaki Değerlendirme

• Vitamin/mineral paneli: demir, ferritin, B12, folat, D vitamini, çinko, bakır
• Karaciğer fonksiyonları, TSH, glukoz, lipid
• DEXA (kemik yoğunluğu)
• Pnömokok, hepatit B ve influenza aşı durumu

Tedavi: Ömür Boyu Glutensiz Diyet

Buğday, arpa, çavdar ve türevlerinin tamamen çıkarılması esastır. Saf yulaf çoğu hastada güvenlidir ama %5'inde reaksiyon görülür; başlangıçta dikkatli izlenir.

Gizli Gluten Kaynakları

• Soslar (soya sosu), et ürünleri, hazır çorbalar
• İlaç ve gıda takviyelerinde eksipiyanlar
• Kozmetik/dudak ürünlerinde gluten (oral maruziyet)
• Çapraz kontaminasyon (aynı fırın, ekmek kesme tahtası)

İzlem

• 3–6. ayda semptom + anti-tTG
• Yıllık: semptom, antikorlar, tam kan, vitamin/mineral, KCFT, TSH
• DEXA: tanı anında ve 2 yılda bir (osteoporoz varsa yıllık)
• Tanıdan 1–2 yıl sonra kontrol endoskopi + biyopsi (mukozal iyileşme değerlendirmesi)
• Diyet uyumsuzluğu şüphesinde Gluten İmmunojenik Peptid (GIP) — idrar veya dışkı testi

Refrakter Çölyak Hastalığı (RCD)

Sıkı glutensiz diyete rağmen 12 ay sonra semptom + villöz atrofi devam ediyorsa RCD düşünülür.

• RCD Tip I: Poliklonal IEL — kortikosteroid, budesonid, azatiyoprin
• RCD Tip II: Aberrant monoklonal IEL popülasyonu — EATL öncüsü; kladribin, otolog kök hücre nakli, hedeflenmiş tedaviler

Komplikasyonlar

• Osteoporoz ve fraktür
• Demir/B12/folat eksikliği anemisi
• Fonksiyonel hiposplenizm (pnömokok aşısı önerilir)
• Enteropati assosiye T-hücre lenfoma (EATL), ince bağırsak adenokarsinomu (nadir)
• İnfertilite ve gebelik komplikasyonları

Yeni Nesil Tedaviler (2026)

Glutensiz diyet standart tedavi olmakla birlikte adjuvan tedaviler geliştirilmiştir:

• Larazotide asetat — sıkı bağlantı düzenleyici, faz 3 verileri mevcut
• TAK-101 (nanopartikül gliadin) — immün tolerans indüksiyonu
• Nexvax2 — peptid bazlı immünoterapi (klinik geliştirme)
• Latiglutenase (ALV003) — gluten degradasyonu için endopeptidaz karışımı

Özel Popülasyonlar

Pediatrik

Anti-tTG ≥10 × ULN + EMA pozitifliğinde biyopsisiz tanı mümkündür. Büyüme, kemik yoğunluğu, okul performansı ve sosyal uyum yıllık izlenir.

Gebelik

Tedavisiz çölyak infertilite, tekrarlayan düşük ve intrauterin gelişme geriliğine yol açabilir. Glutensiz diyet gebelik başarı oranlarını normale döndürür.

Yaşlılar

Kilo kaybı, anemi ve osteoporoz sık ilk bulgulardır; RCD ve malignite riski daha yüksektir.

Tarama Endikasyonları

• Tip 1 diabetes mellitus
• Otoimmün tiroidit
• Otoimmün karaciğer hastalıkları
• Down, Turner, Williams sendromları
• Birinci derece akraba (%10 risk)
• IgA eksikliği
• Açıklanamayan demir eksikliği anemisi, osteoporoz, transaminaz yüksekliği

Doktor Seçimi ve Multidisipliner Yaklaşım

Çölyak hastalığı iç hastalıkları/gastroenteroloji uzmanı önderliğinde, sertifikalı diyetisyen, endokrinoloji (kemik/tiroit), pediatri (çocuklarda) ve dermatoloji (dermatitis herpetiformis) dahil ekiple takip edilir. İlk yıl 3–6 aylık, sonrasında yıllık kontrol standarttır.

Sık Sorulan Sorular

Test için gluten yemem gerekir mi?

Evet — güvenilir sonuç için testlerden önce en az 6 hafta günlük 10 g gluten tüketimi gereklidir.

Glutensiz diyet ömür boyu mu?

Evet — çölyak kronik otoimmün bir hastalıktır; diyet gevşemesi villöz atrofi, komplikasyon ve malignite riskini artırır.

Antikorlar ne zaman normale döner?

Anti-tTG çoğunlukla 6–12 ayda normale iner; kalıcı yükseklik diyet uyumsuzluğu veya RCD işaretidir.

Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi bireyseldir. İç hastalıkları uzmanınıza danışınız.